#033 | 희망은 조용히 전진 중입니다 — 4월 1주 차 NF·희귀질환 뉴스 4선
2026. 4. 5.
사학과 임원의 AI 이야기. END NF 신경섬유종증 환우회 · 임수현.
이 글은 "사학과 임원의 AI 이야기" 블로그 연재 시리즈입니다. AI를 업무와 일상에서 활용하는 이야기를 나눕니다.
END NF 션입니다.
봄이 왔습니다. 벚꽃이 피고 지는 사이, NF와 희귀질환 세계에서도 조용하지만 확실한 움직임들이 있었습니다. 저는 매주 AI의 도움을 받아 전 세계 NF 관련 뉴스를 모니터링하고 있는데요, 이번 주(3/31~4/5)에는 환우 가족분들께 꼭 전해드리고 싶은 소식이 4건 있었습니다.
어려운 용어가 나오더라도 걱정하지 마세요. 최대한 쉽게, "이게 우리에게 어떤 의미인지"를 중심으로 풀어드리겠습니다.
📊 이번 주 뉴스 한눈에 보기: 🇺🇸 미국 — PAS-004, FDA 패스트트랙 지정(세 번째 MEK 억제제 파이프라인 진입) / 🌍 논문 — NF2-SWN 치료 리뷰 + 한국 임상시험 진행 확인 / 🇰🇷 정책 — 희귀질환 진단지원 1,150명으로 42% 확대 / 🇰🇷 정책 — 전남대·울산대병원 희귀질환 전문기관 추가 지정(19개소)
PART 1. 세 번째 MEK 억제제, FDA 패스트트랙을 받다
2026년 4월 1일, 미국의 Pasithea Therapeutics라는 바이오 회사가 반가운 소식을 전했습니다. 이 회사가 개발 중인 PAS-004라는 신약이 NF1 관련 총상 신경섬유종(Plexiform Neurofibroma) 치료 목적으로 FDA 패스트트랙(Fast Track) 지정을 받은 것입니다.
패스트트랙이 뭔지 잠깐 설명드리겠습니다. 미국 FDA가 "이 약은 중요하니까 개발을 빨리 도와주겠다"고 손을 내미는 제도입니다. 지정을 받으면 FDA와 더 자주, 더 일찍 소통할 수 있어서 임상시험과 승인 과정이 빨라질 수 있습니다.
PAS-004는 MEK 억제제라는 종류의 약입니다. 우리 환우 가족분들께 익숙한 코셀루고(Koselugo)와 같은 계열이죠. 코셀루고, 고메클리(GOMEKLI)에 이어 세 번째 MEK 억제제가 NF1 파이프라인에 진입한 것입니다. 현재 진행암 환자 대상 1상 임상과 NF1-PN 환자 대상 1/1b상 임상, 두 건의 시험이 동시에 진행 중입니다.
출처: GlobeNewswire, BioSpace (2026.4.1)
💡 엔프에게 의미: 치료 선택지가 하나에서 둘로, 둘에서 셋으로 늘어나고 있습니다. 약이 많아진다는 것은 곧 환자 한 분 한 분에게 더 맞는 약을 찾을 가능성이 커진다는 뜻입니다. 희망의 파이프라인이 두꺼워지고 있습니다.
PART 2. 한국에서 NF2-SWN 임상시험이 시작됐습니다
이번 소식은 특히 국내 환우분들께 중요합니다.
국제학술지 MDPI(International Journal of Molecular Sciences)에 NF1과 NF2 관련 슈반세포종의 최신 치료 방향을 정리한 리뷰 논문이 게재되었는데요(3월 22일), 이 논문에 한국 식약처(MFDS)가 승인한 NF2-SWN 대상 임상시험 이야기가 담겨 있었습니다.
PRG-N-01이라는 신약이 한국 식약처의 승인을 받아 1/2상 임상시험(KCT0009520)에 진입했다는 내용입니다. 그동안 NF2 관련 임상시험은 대부분 미국이나 유럽에서만 진행되어, 국내 환우분들이 참여하기 어려웠습니다. 한국 땅에서, 한국 병원에서 NF2 임상이 진행된다는 것 — 이것만으로도 큰 의미가 있습니다.
논문에는 이 외에도 MEK 억제제 치료, 베바시주맙(bevacizumab), 브리가티닙(brigatinib), 새로운 TβR1-RKIP 경로, 뇌 투과성 HDAC 억제제 등 다양한 치료 전략이 소개되어 있습니다.
출처: MDPI Int. J. Mol. Sci. (2026.3.22)
💡 엔프에게 의미: "해외에서만 연구한다"는 말은 이제 옛말이 되어가고 있습니다. 한국에서도 NF 관련 임상이 시작됐다는 사실, 꼭 기억해 주세요.
PART 3. 희귀질환 진단지원, 42% 대폭 확대
3월 31일, 질병관리청이 2026년 희귀질환 진단지원사업의 대폭 확대를 발표했습니다. 숫자로 보면 변화의 크기가 느껴집니다.
진단지원 규모가 지난해 810명에서 올해 1,150명으로 42% 확대되었습니다. 대상 질환도 1,314개에서 1,389개로 75개 늘었고, 예산도 9억 원에서 12억 5,000만 원으로 증액되었습니다.
특히 눈에 띄는 변화가 있습니다. 2026년부터는 유전성 희귀질환으로 확인될 경우, 부모·형제 등 가족 3인에 대한 유전자 검사도 추가 지원합니다. 희귀질환이 환자 한 사람만의 문제가 아니라 가족 전체의 문제라는 점을 정부도 인식하기 시작한 것입니다.
참고로 2025년 사업 성과를 보면, 810명의 유전자 검사 지원 결과 285명(35.2%)이 희귀질환으로 확진되었고, 이 중 212명(74.3%)이 산정특례 대상으로 확인되었습니다. 진단이 곧 치료비 경감의 문으로 이어진 것이지요.
출처: 정책브리핑, 경향신문, 메디컬투데이 (2026.3.31)
💡 엔프에게 의미: NF도 유전성 희귀질환입니다. 가족 검사 지원이 추가된 것은 NF 가족에게도 직접적인 도움이 될 수 있습니다.
PART 4. 희귀질환 전문기관, 전국 19곳으로 확대
같은 날(3/31), 질병관리청은 전남대학교병원과 울산대학교병원을 희귀질환 전문기관으로 추가 지정했습니다. 이로써 전국 전문기관이 17개소에서 19개소로 확대되었습니다.
이게 왜 중요할까요? 그동안 광주·울산·경북·충남 지역은 희귀질환 전문기관이 없었습니다. 희귀질환 진단을 받으려면 서울이나 대전까지 올라가야 했던 분들이 계셨다는 뜻입니다. 울산대학교병원의 경우 극희귀질환 진단 의사 5명을 보유하고 있으며, 2022~2024년 3,380명의 희귀질환 진료 실적을 갖고 있다고 합니다.
정부는 2027년까지 나머지 미지정 지역에도 단계적으로 전문기관을 지정할 방침입니다.
출처: 정책브리핑, 네이트뉴스, 울산매일 (2026.3.31)
💡 엔프에게 의미: 지방에 계신 환우 가족분들에게 특히 반가운 소식입니다. 가까운 곳에서 전문적인 진료를 받을 수 있는 길이 조금씩 넓어지고 있습니다.
이번 주의 한마디
이번 주 뉴스를 관통하는 키워드는 "조용한 전진"입니다.
세 번째 MEK 억제제가 파이프라인에 올랐고, 한국에서 NF2 임상이 시작됐고, 진단지원이 42% 늘었고, 전문기관이 두 곳 더 생겼습니다. 하나하나는 작은 발걸음처럼 보일 수 있지만, 이 발걸음들이 모이면 길이 됩니다.
희망은 뉴스 헤드라인에 요란하게 등장하지 않습니다. 연구실에서, 임상시험 현장에서, 정부 정책 회의실에서 — 조용히, 그러나 확실하게 앞으로 나아가고 있습니다.
📌 함께 알아두면 좋은 일정: NF Conference 2026 — 6월 26~30일, 미국 덴버(CTF 주최) / NF Summit 2026 — 7월 9~11일, 미국 덴버 / NF Endurance 파리 마라톤 — 4월 12일(CTF 팀 참가)
다음 주에도 환우 가족분들께 꼭 필요한 소식을 찾아 전해드리겠습니다.
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