새로운 NF 레지스트리의 시작 — 환자의 목소리가 연구를 이끄는 곳, AI로 전하는 희망의 소식
Children's Tumor Foundation × NORD IAMRARE | 2026년 3월 공식 출범
이 글은 "대기업 임부장의 AI 이야기" 블로그 연재 시리즈입니다. AI를 업무와 일상에서 활용하는 이야기를 나눕니다.
오늘은 조금 특별한 이야기를 하려 합니다. 저는 KT M&S 유통플랫폼사업단장으로 일하는 동시에, END NF(신경섬유종증 환우회)의 회장을 맡고 있습니다. 신경섬유종증(NF)이라는 희귀질환과 함께 살아가는 환자와 가족분들에게, 연구의 최신 소식과 치료의 희망을 전하는 일 — 그것이 제가 AI를 활용하는 또 하나의 이유입니다.
미국 Children's Tumor Foundation(CTF)에서 2026년 3월, 14년 만에 NF 레지스트리를 전면 개편했습니다. 이 소식을 AI의 도움을 받아 정리하고, 우리 환우회 가족들에게 가장 쉽고 정확하게 전달해 드리려 합니다.
환자 주도형 레지스트리란 무엇인가요?
NF 레지스트리는 단순한 환자 명부가 아닙니다. 환자와 보호자가 직접 자신의 건강 데이터를 입력하고, 그 데이터가 연구자들에게 전달되어 새로운 치료법 개발의 핵심 근거가 되는 플랫폼입니다.
희귀질환 임상시험의 30%가 '참여자 부족'으로 중단됩니다. 레지스트리는 이 문제를 해결하는 가장 강력한 무기입니다.
이 레지스트리의 핵심 원칙은 세 가지입니다.
- 직접 참여(Direct Input) — 환자와 보호자가 직접 건강 데이터를 제공하여 연구의 주도권을 가집니다
- 현실 반영(Real-World) — 진료실에서 의료진이 볼 수 없는 환자의 실제 삶과 일상을 있는 그대로 기록합니다
- 연구 연결(Connection) — 환자와 임상시험, 최신 연구 기회를 안전하고 투명하게 연결하는 다리 역할을 합니다
14년간의 놀라운 여정
2012년에 시작된 NF 레지스트리는 지금까지 놀라운 성과를 이루었습니다.
가장 큰 성과는 환자가 직접 보고한 데이터가 의료진의 임상 데이터만큼 신뢰할 수 있다는 것을 과학적으로 입증한 것입니다. 우리의 목소리가 연구의 증거가 될 수 있다는 사실, 이것이야말로 가장 의미 있는 성취입니다.
왜 새로운 변화가 필요했을까요?
2023년 Accenture와의 데이터 심층 분석 결과, 기존 레지스트리에서 치명적인 한계가 발견되었습니다.
"12,000명의 가입자 중 90%가 최근 1~2년간 레지스트리에 로그인하거나 설문을 업데이트하지 않았습니다."
압도적 다수의 환자가 가입 당시 '단 한 번'의 설문만 작성하고 플랫폼을 떠났습니다. 14년 전의 단편적인 단일 데이터로는 시간에 따른 질환의 변화를 정확히 추적할 수 없었습니다. 마치 사진 한 장으로 영화 전체를 이해하려는 것과 같았습니다.
핵심은 '장기 자연사 연구'
새로운 레지스트리의 핵심 목표는 Natural History Study(장기 자연사 연구)입니다. 과거에는 평생 단 한 번의 설문 작성, 마치 한 장의 사진처럼 특정 순간만 포착하여 질환이 삶에 미치는 지속적인 영향을 파악하기 어려웠습니다.
이제는 매년 조금씩 변하는 상태를 연속적으로 기록하여, 특정 조건이 환자의 일생 동안 어떻게 변화하는지 패턴을 찾고 미래를 예측하는 모델을 만듭니다.
우리의 목표: 환자들이 '매년 다시 방문하고 싶을 만큼' 가치 있는 플랫폼을 만드는 것입니다.
새로운 레지스트리의 5대 최우선 과제
새롭게 설계된 레지스트리는 환자를 정중앙에 두고 다섯 가지 핵심 과제를 추진합니다.
- 접근성(Accessibility) — 다국어 지속 지원 및 18세 이상 청소년/성인을 위한 '연구 파트너(보호자 대리)' 기능 추가
- 환자 권한 강화(Empowered Patients) — 환자는 연구의 수동적 대상이 아니라, 연구 결정 과정에 참여하는 동등한 파트너
- 환자 보상(Return on Investment) — 내가 참여한 연구의 결과를 환자의 눈높이에 맞춘 언어로 요약하여 제공
- 유연성(Flexible Platform) — 스마트폰, 태블릿, PC 어디서나 완벽하게 작동하는 직관적이고 반응형인 UI
- 소통 강화(Clear Communications) — 단순한 연구 공지를 넘어, 일상적인 정보 제공과 업데이트 알림
새로운 집, NORD 'IAMRARE' 플랫폼
NF 레지스트리는 이제 NORD(National Organization for Rare Disorders, 미국 희귀질환기구)의 IAMRARE 플랫폼으로 이전합니다. NORD는 CTF와 동일한 가치를 공유하는 비영리 단체로, 희귀질환 커뮤니티의 권익을 대변합니다.
- 검증된 생태계 — 이미 60개 이상의 희귀질환 레지스트리가 안정적으로 운영 중인 거대한 연대 커뮤니티
- 혁신적인 비용 절감 — 영리 기업 플랫폼 대비 운영 비용 90% 절감, 절감된 비용은 100% 환자 연구에 재투자
- 전문가 밀착 지원 — 최고 수준의 데이터 과학자, 임상 연구 전문가, 프로그래머로 구성된 전담팀의 기술 지원
참여자를 위한 혁신적인 기능들
- 전용 모바일 앱 — 언제 어디서나 손안에서 쉽고 빠르게 설문을 작성하고 정보를 수정
- 실시간 데이터 시각화(대시보드) — 내 답변과 다른 NF 환자들의 답변 비율을 그래프로 즉시 비교
- 맞춤형 커뮤니케이션 설정 — 임상시험 정보, 교육 자료, 연구 결과 등 원하는 주제의 이메일만 선택
- 최신 진단 기준 반영 — NF1, 신경섬유종증 2형 등 최신 의학 명칭과 진단 기준을 완벽 반영한 맞춤형 설문지
변하는 것, 변하지 않는 것
새로운 변화(What Changes)
플랫폼 제공자가 NORD의 첨단 IAMRARE 시스템으로 바뀌고, 모바일 전용 앱과 실시간 데이터 비교 대시보드가 추가됩니다. 한 번에 긴 설문을 모두 작성할 필요 없이 상태가 변한 부분만 유연하게 업데이트하는 시스템으로 전환됩니다.
변하지 않는 원칙(What Stays the Same)
가장 중요한 것들은 변하지 않습니다. 환자 본인이 데이터의 1차 소유자이며 언제든 동의를 철회하고 삭제할 수 있습니다. HIPAA & GDPR 최고 수준의 프라이버시가 보장되고, 독립적인 외부 윤리 위원회(IRB)가 감독합니다. 기존 가입자의 이전 데이터는 절대 사라지지 않고 새 플랫폼으로 100% 안전하게 이관됩니다.
END NF 환우회 회장으로서 — AI로 전하는 희망의 소식
저는 KT M&S에서의 업무 외에, END NF 신경섬유종증 환우회 회장으로서 환자와 가족분들에게 꼭 필요한 정보를 전달하는 일을 하고 있습니다.
이번 NF 레지스트리 개편 소식처럼, 해외에서 발표되는 최신 연구 결과와 치료 관련 소식은 대부분 영어로 되어 있고, 의학 전문 용어가 가득합니다. 이것을 우리 환우 가족들이 이해하기 쉬운 언어로 바꾸고, 핵심만 정리하여 전달하는 데 AI가 정말 큰 힘이 됩니다.
CTF의 원본 영상과 자료를 Claude와 함께 분석하고, 핵심 내용을 한국어로 재구성하고, 시각 자료를 만들고, 블로그 글로 정리하는 — 이 모든 과정에서 AI는 저의 가장 든든한 파트너입니다. 한 사람의 회장이 할 수 있는 일의 범위를 AI가 수십 배로 넓혀주고 있습니다.
AI는 단순한 업무 도구가 아닙니다. 누군가에게 희망을 전하는 도구가 될 수 있습니다.
연구의 주역이 되어주세요!
새로운 NF 레지스트리는 2026년 3월 공식 런칭되었습니다. 지금 바로 참여하실 수 있습니다.
- 기존 가입자는 이메일로 발송되는 안전한 접속 링크를 확인해 주세요
- 새 플랫폼에 로그인하여 업데이트된 동의서를 확인하고 최신 설문을 완료해 주세요
- 다음 진료 시 담당 의사에게 NF 레지스트리에 대해 물어보고 함께 논의해 보세요
- nfregistry.org에 방문하여 런칭과 관련된 최신 소식을 확인하세요
원본 영상 보기
이 글은 Children's Tumor Foundation(CTF)이 공개한 NF 레지스트리 소개 영상을 기반으로 작성되었습니다.